• Forside
  • Sitemap
  • Print
  • Kontakt

Diagnosen

Diagnosen stilles ofte på baggrund af udseendet. Røntgenundersøgelse af knogler, herunder knoglealder, kan bekræfte diagnosen inden 4-5 års alderen, hvorefter vækst og knoglealder følges ad. Gentest kan i 70% af tilfældende bekræfte diagnosen.

 

For at stille diagnosen Sotos syndrom, skal følgende oplysninger og fund vurderes

  • Høj fødselsvægt, omkring 4000g ved terminen. En vægt over gennemsnitsværdi, der kan holde sig i flere år.
  • Lang fødselslængde, ofte 53 cm eller mere ved terminen. Der er forøget længdevækst de første 2-4 leveår, og knoglealderen er forøget. Dette udjævner sig i de efterfølgende år, hvor knoglealderen bliver normal, og sluthøjden bliver oftest ikke mere end gennemsnitshøjden for normalbefolkningen.
  • Videnskabelige undersøgelser har ikke givet holdepunkter for, at der er tale om øget produktion af hormoner. Øget stofskifte kan forekomme.
  • Der kan være problemer i nyfødthedsperioden i forbindelse med mor-/barntilpasning, vejrtrækning, gulsot, svøbe-/sutte-/spiseteknik. Børnene kan de efterfølgende år savle en del, og der kan være manglende lyst til at tygge. Ikke sjældent er der underbid.
  • Store hænder og fødder.
  • Hovedfaconen oftest bådformet (dolichophali). Panden er fremstående (frontal bossing) og forreste hårgrænse vigende (høj pande).
  • Personer med Sotos syndrom kan have grove ansigtstræk.
  • Høj og smal gane. Der er ofte tidligt tandfrembrud, både af mælketænder og blivende tænder. Nogle børn mangler anlæg for blivende hjørnetænder. Hagen er tilspidset og noget smal.
  • Børnene er noget klodsede med akavet gangfunktion, forsinket sprogudvikling og forsinkede milepæle, såvel motoriske som psykiske.
  • Der kan være opmærksomhedsproblemer og perceptionsproblemer. Der kan være finmotoriske problemer og dårlig øje-/håndkoordination.
  • Armspand (armenes spændvidde) er større end eller lig med legemeshøjden.
  • Hjernens opbygning er normal med helt normal struktur. I nogle tilfælde ses forstørrede hulrum. Der ses ofte et uspecifikt abnormt EEG og enkelte har epilepsi.
  • Cirka 15% har nedsat glukosetolerans, og hos ca. 20% er der diabetes mellitus (sukkersyge) i familien.
  • En del børn får tidligere pubertet end normalt. Enkelte allerede fra 5-6 års alderen.
  • De fleste børn, ca. 85%, har mild til moderat mental retardering, men spredningen på intelligenskvotient er meget stor.
  • Der findes normale kromosomer, men Sotos syndrom er utvivlsom genbestemt, og hos enkelte familier har man fundet flere medlemmer med Sotos syndrom, tydende på dels vigende, dels dominant arvegang.
LANDSFORENINGEN FOR SOTOS SYNDROM | THUJAVEJ 20 | 5250 ODENSE SV | TLF 24 81 91 06